新生兒代謝疾病篩檢
Q:何謂新生兒代謝疾病篩檢?
A:新生兒代謝疾病篩檢簡稱為新生兒篩檢,最主要是針對十幾項新生兒代謝疾病來做檢查,因為這些疾病對孩童及其家庭的生活和健康會產生極重大的影響;目前政府針對新生兒篩檢補助了一部份的金額,另一部份則由家屬負擔。
Q:新生兒代謝疾病篩檢通常在什麼時候做?多久會有結果呢?
A:新生兒代謝疾病篩檢通常在出生後48小時做;出生體重低於2200公克或未滿37週的早產兒在成長到2200公克或是矯正年齡達到37週以後會再重做一次,通常在採血後7~14天會有結果。
Q:如果我的小寶貝新生兒代謝篩檢在初檢時有問題,我該注意什麼?
A:新生兒代謝篩檢在初檢時有一些項目容易呈現疑似陽性(通常很接近正常值),譬如:甲狀腺功能低下、半乳糖血症等…這些都不用太擔心,只要等複檢報告出來再做打算。
Q:什麼叫做蠶豆症?
A:蠶豆症的全名是〝葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症〞,簡寫為G6PD缺乏症,俗稱蠶豆症。G6PD缺乏症的孩童接觸到還原物質,譬如:吃了蠶豆、接觸到樟腦丸、龍膽紫、磺胺類藥物、水楊酸等等,會導致溶血而產生溶血性貧血。蠶豆症的小患者們在日常生活中要提高警覺,通常到了成年之後就比較好照顧了。
Q:什麼是SCID呢?
A:SCID全名是嚴重複合型免疫缺乏症,是一種T細胞功能缺損的一種疾病。T細胞功能缺損時就無法對外來的病毒細菌加以撲滅病產生抗體,所以SCID的患者在接受卡介苗這種減毒疫苗後,未謀其利、反受其害,而形成結核菌感染;所以現在都會等新生兒篩檢的SCID報告出來之後才決定是否施打卡介苗。
新生兒聽力篩檢
Q:聽力篩檢是一種自費檢查嗎?
A:在101.03.15之前新生兒聽力篩檢是一項自費檢查,但自從101.03.15以後國健署已經全面給付這項檢查,所以目前都是免費的。
Q:現在的新生兒聽力篩檢是用何種方式呢?
A:現在的新生兒聽力篩檢是採用aABR的方式、給予聲音上的刺激,來觀察聽覺路徑產生的反應。
Q:aABR的好處及缺點在哪呢?
A:aABR的精準度極高。傳統的OAE操作快但偽陽性高達7%,偽陰性高達10%,所以常常產生無謂的困擾。現在aABR這種操作方式可以大幅降低這種困擾;aABR成本比較高 (aABR的機器比OAE的機器貴),但101.03.15後已經全面免費,所以現在幾乎100%的新生兒都會接受此項檢查。
Q:為何新生兒要接受新生兒聽力篩檢呢?我們在日常生活中無法觀察新生兒的聽力嗎?
A:新生兒雙側重度聽力障礙的比例大約1/1000,這是我們從日常生活中可以觀察出來的,譬如說睡覺時睡得很沉,即使外面有巨大聲響仍然睡得十分安穩,這樣子我們可以從很早期就懷疑聽力有問題。但是面對中輕度聽力障礙或是單側重度聽力障礙的新生兒(大約佔新生兒2/1000的發生率),父母親及家屬在日常生活中幾乎是察覺不出來的。他與我們的應對進退,還有對日常生活中對一些聲音的反應,幾乎與正常聽力的孩童沒有兩樣;通常到了一歲多後,語言學習產生停滯 (或許他只會簡單的單音,要發展成句子會有困難),經過近一步的聽力檢查後才赫然發現他是聽力受損的。這時候往往錯過黃金矯治期;所以新生兒聽力篩檢是檢測中輕度聽力障礙或是單側聽力重度障礙的最好工具,以達到早期治療的目的。
Q:新生兒聽力篩檢aABR的精準度如何?如果沒有通過此項聽力篩檢後續該如何處理呢?
A:新生兒聽力篩檢aABR的精準度極高,只有很低的偽陰性。偽陰性可能來自先天性巨細胞病毒感染造成後天性聽神經受損、也有可能是家族中有聽損基因,或者日後反覆性中耳炎而導致聽力受損。如果在新生兒階段聽力篩檢沒有通過倒也不用太擔心,絕大多數是因為耳朵裡羊水及胎脂的影響;建議滿月時再追蹤一次,如果通過就OK,如果萬一還是沒有通過,就會轉介到大型醫院的兒童耳鼻喉科做進一步的檢查。
Q:如果我的小寶貝在出生時及滿月時做了兩次的aABR均沒有通過,而被轉介到大型醫院的耳鼻喉科去,我該注意什麼事呢?
A:因為aABR是可攜帶、簡便型的聽力篩檢儀器,所以往往到了大型醫院之後接受比較大型且精密儀器的檢查,會有更精準的結果。通常只要不是 ≧60分貝以上的聽力損傷,原則上在成長過程中,聽神經逐漸成熟,聽力也會逐漸進步的。
新生兒腎臟超音波篩檢
Q:做新生兒腎臟篩檢的目的為何呢?
A:因為先天性泌尿道畸形的發生率為5/1000,為了達到早期發現、早期治療的目的,避免腎功能受到傷害,所以新生兒腎臟篩檢在目前已經成為新生兒自費檢查的選項之一。
Q:這些先天性泌尿道畸形的疾病裡面,哪種發生率最高呢?
A:腎盂擴張是最常見的先天性泌尿道畸形。
Q:我的新生兒寶寶做了腎臟超音波,發現有腎盂擴張,我應該注意什麼事呢?
A:因為腎盂擴張在新生兒裡有一定的發生比例,在日後的定期追蹤中常常會自然消失;根據統計大約9成會在1歲以前恢復到正常範圍內,所以只要按照醫院的安排,定期追蹤即可。
Q:腎盂擴張是什麼樣的疾病呢?
A:腎盂是腎臟的集尿系統,通常新生兒的腎盂寬度小於0.3公分;0.3~1公分稱為輕度腎盂擴張,佔全部腎盂擴張極大的比例,至於1公分以上的中重度腎盂擴張就比較少見了。腎盂擴張比較擔心會造成尿液局部滯留,或是腎臟下方的輸尿管有阻塞現象,所以需要定期追蹤看看腎盂擴張的情況是否有逐漸改善。如果有逐漸改善就不用擔心,如果沒有逐漸改善甚至擴大的話,就要轉介到大醫院去做詳細的檢查。
Q:如果持續性或是比較厲害的腎盂擴張,對小寶貝會造成什麼影響呢?
A:厲害的腎盂擴張可能意味著尿路系統有阻塞的現象,也相對容易發生泌尿道感染;但是這只是一個比例上的關係,腎盂擴張未必就會引發泌尿道感染。
Q:新生兒腎臟超音波篩檢是否能夠完全檢測出孩童先天性泌尿系統異常嗎?
A:部分膀胱輸尿管迴流症、遺傳性多囊腎、腎小管功能缺陷、輕微的腎實質病變或發育不全等…其實是沒有辦法透過新生兒腎臟超音波篩檢來得到答案的,所以新生兒腎臟篩檢只能檢查出一部份的先天性泌尿道畸形。
新生兒心臟超音波篩檢
Q:什麼是新生兒心臟超音波篩檢呢?
A:因為先天性心臟病發生的比例約在8/1000,有一些先天性心臟構造的異常會出現雜音。但是有一些在出生階段並沒有明顯的心雜音,而是過了2~3週後才出現;所以心臟超音波的篩檢,就是為了早期發現先天性心臟構造異常。
Q:新生兒心臟超音波篩檢是不是可以檢測出所有新生兒的心臟問題呢?
A:新生兒心臟超音波篩無法檢測出嬰幼兒心律不整、漸進性的心臟功能異常或後天性心臟病,所以有些新生兒的心臟問題是無法靠超音波篩檢來查覺的。
Q:新生兒心臟超音波篩檢最常發現的新生兒心臟異常是哪些呢?
A:最常發現的是卵圓孔未閉合 (PFO)、或是開放性動脈導管 (PDA)。
Q:什麼是卵圓孔未閉合 (PFO) 呢?
A:卵圓孔在胎兒時期是正常且必須的通道,藉以讓左右心房的血液交流。在出生後卵圓孔會出現關閉,但有些寶寶因為心內壓力及結構不同的因素而未能完全閉合。大約50% 的新生兒在出生三個月後自然關閉,95% 在一歲前會自然關閉,若在日後的追蹤過程中未能完全關閉者,就可能演變成心房中膈缺損(ASD)。
Q:什麼是開放性動脈導管(PDA)呢?
A:在胎兒時期,每個寶寶的主動脈、肺動脈之間皆有動脈導管相通,是正常且必須存在的。動脈導管通常在出生10~15個小時內,會出現功能性閉合,出生以後一星期至一個月內會完全閉合。所以如果持續兩個月以上,仍無法完全閉合,稱之為開放性動脈導管(PDA)。
新生兒腦部超音波篩檢
Q:什麼是新生兒腦部超音波篩檢呢?
A:新生兒腦部超音波篩檢最主要是針對腦部構造來檢查。在新生兒時期,由於前囟門尚未閉合,所以可用超音波經由前囟門掃描腦部,沒有放射線,不必使用鎮靜劑,所以是相當安全的檢查。
Q:新生兒腦部超音波如果是針對腦部構造來檢查,對於小寶貝未來的智商及發展狀況是不是有一定的預測程度呢?
A:新生兒腦部超音波的檢查結果跟未來小寶貝的智商及發展狀況是沒有絕對關係的;當然某些超音波上的構造異常會影響到小寶貝的神經功能,相對的就會造成未來的發展問題。所以在小寶貝的成長過程中,我們還是要仔細去觀察他的發展狀況,要根據兒童手冊上面每個年齡層的發展項目來做檢測。
Q:新生兒腦部超音波常會發現哪些異常問題呢?
A:常常發現的構造異常,包括:腦室旁囊腫、脈絡叢內囊泡、腦室擴大、先天性胼胝體缺損、大孔池擴大、透明中膈擴大、或因為現天性感染而引起的腦部鈣化等等…
Q:如果腦部超音波發現異常,接下來要如何追蹤處理呢?
A:有一部份新生兒腦部超音波構造異常是一種良性過程,像腦室裡的囊泡或脈絡叢裡的囊泡在6個月之前有9成會吸收掉;輕度的腦室擴大,也大部分是良性的過程,但是如果是中重度的腦室擴大,在日後就要密集追蹤。所以不同型態的構造問題決定了日後追蹤的方式。
新生兒腹部超音波篩檢
Q:現在安安婦幼中心有開始實施新生兒腹部超音波篩檢嗎?
A:目前安安婦幼中心仍未實施此項檢查。
Q:新生兒腹部超音波檢查的目的為何呢?
A:它可以提早發現肝脾腫大、某些腫瘤或先天性腹部囊腫,提早發現、提早治療。
Q:新生兒腹部超音波篩檢會有什麼限制呢?
A:小於1公分的病灶要做鑑別診斷是有困難的,另外有些病灶是隨著年紀的增長才會有慢慢的變化,並非新生兒階段就看得出來的,如嬰幼兒肥厚型幽門狹窄、還有一些腹部腫瘤等…。
新生兒髖關節超音波篩檢
(本圖出自於兒童健康手冊)
Q:新生兒髖關節超音波篩檢是用來檢查哪種先天性疾病呢?
A:新生兒髖關節超音波篩檢最主要是用來篩檢新生兒髖關節脫臼。
Q:什麼是新生兒髖關節脫臼呢?
A:新生兒髖關節脫臼乃是在胎兒時期由於子宮內羊水較少或是胎兒與子宮相對位置比較不好,導致髖關節無法理想的發育;股骨頭與髖關節沒有辦法形成良好的對應關係,而導致股骨頭落在髖關節之外。所以目前已經把新生兒髖關節脫臼這個名詞修正為“先天性髖關節發育不良”。
Q:新生兒髖關節超音波的篩檢是重要的嗎?
A:通常在新生兒階段會徒手操作來判斷是否有先天性髖關節發育不良。但是這項檢查由於難度高,再加上髖關節隱藏於深厚的臀大肌裡面不易檢查;或者是由於檢查時髖關節尚未脫臼,所以造成很高的誤診率。所以要藉由新生兒髖關節超音波篩檢才能檢測到一部份的先天性髖關節發育不良。
Q:先天性髖關節發育不良會導致日後什麼樣的疾病呢?
A:先天性髖關節發育不良會導致長短腳,患側肌肉無法正常施力,形成跛行;更由於脫臼,沒有正常的載重功能,運動後容易酸痛並在年輕時就會發生早期關節炎。新生兒髖關節超音波篩檢可以早期察覺先天性髖關節發育不良,使新生兒免於日後開刀的痛苦,而可以使用簡單的吊帶方式來固定。
新生兒呼吸中止基因檢測
Q:什麼是新生兒呼吸中止症呢?
A:新生兒呼吸中是一種先天性中樞性換氣不全症候群,它是一種自體顯性遺傳性疾病。這種新生兒無神經肌肉或肺部疾病,但睡眠時對高二氧化碳及低血氧反應逐漸喪失,導致換氣量不足;所以在一歲以內的新生兒若發生猝死,常常與呼吸中止有關係。
Q:新生兒呼吸中止基因檢測就是為了抓出這項基因嗎?
A:新生兒呼吸中止基因檢測就是為了抓出呼吸中止並導致嬰兒猝死的基因,這是由於體內PHOX2B引發突變所造成的,發生機率約有1/10000~1/100000。
Q:如果我的新生兒寶寶在做此項基因檢測是正常的,是不是就保證他以後就不會有呼吸中止併因而猝死的機會呢?
A:做了新生兒呼吸中止基因檢測之後,可以抓出大部分未來可能會因為呼吸中止而導致嬰幼兒猝死的個案。但是在照顧上還是要特別小心,即使沒有呼吸中止基因,四個月內也盡量不要趴睡,若有此項呼吸中止基因,應該要跟兒童遺傳科來諮詢,在照顧上要特別注意哪些方面。
新生兒聽損基因篩檢
Q:為什麼要做新生兒聽損基因篩檢呢?現在在新生兒階段不是都有國建署提供的新生兒聽力篩檢嗎?
A:自101年3月15日後國建署通過全面免費提供全國的新生兒做聽力篩檢,這種新生兒聽力篩檢aABR的精準度高達99%;另外有1%的原因,是來自於先天性巨細胞病毒感染,導致後天性聽神經功能喪失,或者是日後反覆性中耳炎導致聽力喪失。另外還有一部份的孩童具有聽損基因,會在成長的過程中聽神經逐漸損傷而導致聽力喪失,所以做新生兒聽損基因的篩檢就是為了找出有聽損基因的新生兒。
Q:新生兒聽損基因在國內的涵蓋率是如何呢?
A:新生兒聽損基因庫一開始是由台大醫院耳鼻喉科部建立的,總共發現聽損基因多達三百多種。依台灣過去十年普查結果,最常見三個聽損基因,涵蓋了國人八成以上的個案,這三個基因分別是GJB2(或稱Cx26)、SLC26A4(或稱PDS)及粒線體12SrRNA基因。
Q:做新生兒聽損基因會很複雜嗎?
A:新生兒聽損基因是做新生兒篩檢時順便採血,或可以在生產過程中就藉由臍帶血來收集。
Q:我的新生兒寶寶如果做了新生兒聽損基因篩檢,發現具有聽損基因,那日後要如何追蹤觀察呢?
A:聽損基因因基因點的不同,決定日後聽力的損傷。有一部份是隱性帶因,意味著一輩子都不會發病,只是帶因者長大後結婚的對象若具有此項基因的話,在懷孕生產過程中就必須跟遺傳科醫師做諮詢討論。有的基因點的突變會導致在學齡前或青春期就出現聽力喪失,這種就一定要找兒童耳鼻喉科醫師做諮詢。
新生兒過敏原檢測
Q:何謂新生兒過敏原檢測?
A:並沒有所謂的新生兒過敏原檢測,標準名稱應該是“臍帶血IgE數值”。
Q:那為何會被稱之為新生兒過敏原檢測呢?
A:新生兒過敏原檢測是一種誤導,其實並不是檢測臍帶血裡的過敏原,而只是檢查臍帶血裡的IgE數值;當然IgE數值與過敏的表現有某種程度的關係。
Q:臍帶血IgE的數值,是不是可以準確預測未來小寶寶有無過敏現象呢?
A:當然不行,根據1974年Hamburger提出的臍帶血IgE數值的研究報告,認為有接近8成的準確度,但是後來隨著一篇篇大型研究報告出爐,發現它的預測度極低,因為臍帶血裡的IgE受到遺傳因素、性別、環境因素、甚至臍帶血收集的快慢都有很大的影響;甚至有一些研究報告指出預測度不到4成。
Q:既然臍帶血IgE數值無法精準的預測小寶貝未來的過敏現象,那我們要如何注意小寶貝未來是否有過敏現象呢?
A:臍帶血IgE其實精準度並不高,通常合併家族史,還有皮膚過敏狀態、臍帶血中嗜伊紅性白血球數量、還有皮膚測試才能夠精準地去預測小寶貝未來的過敏現象。當然做了這麼多項的檢查,其實花費不低;所以一歲以前觀察皮膚狀況、兩到三歲觀察氣管敏感現象、四到五歲觀察鼻道敏感現象,仍然是目前觀察小寶貝是否有過敏現象的幾項重要指標。
Q:安安有此項檢查嗎?
A:因為臍帶血IgE的數值預測度不理想,所以目前安安沒有此項檢查。